border=0

Здоров'я »М'язова дистрофія Дюшенна

Визначення м'язової дистрофії Дюшенна


Дистрофія Дюшенна - це генетичне захворювання, яке характеризується поступовим погіршенням м'язів, що призводить до появи слабкості , що зумовлює втрату здатності виконувати рухи.


Чому виникає цей розлад

Це захворювання пов'язане з мутацією гена, розташованого в статевій хромосомі X. Ця аномалія призводить до нездатності продукувати білок, відомий як дистрофін, який необхідний для того, щоб клітини м'язів залишалися в оптимальному стані.

Невдача цього гена може призвести до продукування аномального дистрофіну або його не відбувається. Це впливає на якість мембран, які покривають м'язові волокна, тому вони погіршуються і з часом вироджуються, змінюючись іншою тканиною, переважно фіброзною тканиною і жиром.


Це захворювання, яке вражає чоловіків

Кожна людина має дві статеві хромосоми . У випадку чоловіка це XY, тоді як у випадку жінок це XX.

Оскільки у людини є тільки одна Х-хромосома, якщо він має мутований ген, людина буде страждати від цієї хвороби. У випадку жінки, якщо вона має Х-хромосому, уражену мутацією, але інша є інтактною, останній матиме ген для вироблення білка, і хвороба не виявляється, однак ця жінка стає носієм, здатним передавати хвороби до їх потомства.


Тільки один з 10 носіїв показує симптоми, головним чином м'язову слабкість або залучення серцевого м'яза, але менш інтенсивно, ніж чоловіки.

Як це проявляється

Хвороба присутня з моменту народження, вражаючи одного з кожних 3500 хлопчиків, симптоми починаються близько 3 років.

Діти з цим розладом показують ознаки слабкості в своїх м'язах, що проявляється як обмеження для нормальної мобілізації і часті падіння. Вони також дуже важко сидіти, коли вони лежать, тому вони повинні зробити серію дуже характерних рухів, щоб включити. Спочатку вони сідають, потім встають і, нарешті, піднімаються руками під ноги, щоб мати можливість підняти тулуб.

Протягом багатьох років слабкість прогресує так, що близько 9 років більшість цих дітей не ходить, що призводить до мобілізації в інвалідному візку. Пізніше вони виявляють слабкість тулуба і верхніх кінцівок.

Відсутність м'язової сили сприяє виникненню деяких деформацій в кістках, в основному відхилення в викривленні хребта, відомому як сколіоз.

Серцевий м'яз також страждає від цього стану, тому ці діти виявляють симптоми серцевої недостатності, переважно утруднене дихання. Це пов'язано з респіраторним дистрессом внаслідок слабкості міжреберних і діафрагмової і слабкості для ковтання внаслідок залучення мускулатури стравоходу.

Тривалість життя тих, хто страждає цим станом, становить від 20 до 30 років.

Лікування дистрофії Дюшенна

Це захворювання не має лікування, оскільки неможливо змінити уражений ген. Лікування ґрунтується на підтримці фізіотерапевтичної активності м'язів, наскільки це можливо, зменшення інвалідності та забезпечення кращих умов життя для тих, хто страждає від неї. У деяких випадках стероїдні препарати використовуються для їх здатності сповільнювати прогресування захворювання.

У міру прогресування захворювання лікування орієнтоване на лікування ускладнень, переважно серцевих і дихальних проблем.

Fotolia Фотографії: ilovecoffee / ellepi

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Теми в м'язовій дистрофії Дюшенна

Соціальні мережі