border=0

Здоров'я »Синдром Патау

Визначення синдрому Патау


Синдром Патау - це генетичне захворювання, пов'язане зі зміною хромосом . Він названий на честь лікаря, який його описав.


Це дуже рідкісний розлад, який вражає лише 1 з 12 тисяч народжених дітей . Звичайно, що більшість лікарів не бачили жодного випадку цього синдрому у всьому професійному житті.

З чого складається цей розлад?

Це захворювання пояснюється наявністю 3-х хромосом у парі № 13. Зазвичай в ній є 23 пари хромосом, один з яких статевий. Вони називаються парами, тому що хромосоми завжди згруповані попарно, одна походить від матері, а інша від батька.


Можливо, що під час реплікації заплідненої яйцеклітини виникає помилка, що призводить до утворення додаткової хромосоми 13, що викликає стан, що називається трисомією. Коли трисомія зустрічається в цій парі хромосом, вона називається синдромом Патау.
Є й інші трисомії, найбільш відомою є трисомія 21, яка викликає синдром Дауна.

Як проявляється трисомія 13

Афективність цих хромосом призводить до появи декількох вад розвитку і характерних ознак, серед яких:


- Наявність ущелини піднебіння, яке супроводжується розщілиною губи.
- Зміна розмірів голови з тенденцією бути меншою за нормальну, стан, відомий як мікроцефалія.
- Плями на райдужній оболонці очей.
- Низький імплантат вух у черепі, що супроводжується глухотою.
- Прекрасне і пряме волосся.
- Широка і коротша шия.
- Пороки серця .
- Нирки з множинними кістами і розширення каналів, які переносять сечу до сечового міхура (сечоводи).
- Наявність більшої кількості пальців на руках (полідактилія).
- Деформації в ногах.
- Погіршення інтелекту, що характеризується важкою розумовою відсталістю.

Діти можуть представити всі ці вади розвитку або лише їх групу.

Цей розлад супроводжується високою смертністю

Наявність мальформацій у цих дітей є дуже серйозною і порушує функціонування їх малих тіл, що викликає ускладнення переважно на рівні дихання і серця, що призводить до виникнення смерті.

- Підраховано, що 1% спонтанних абортів пов'язані з наявністю цього генетичного розладу в ембріоні .
- Половина дітей вмирає в перший місяць життя.
- Діти, які переживають перший місяць, помирають до досягнення другого року, найбільша кількість смертей - близько 12 місяців.
- Дівчата, як правило, живуть довше.

Пренатальна допомога може виявити наявність синдрому Патау

Адекватний контроль вагітності , при якому ультразвукові дослідження проводяться для оцінки росту і розвитку плода, може виявляти ранні ознаки наявності синдрому Патау.

Остаточне підтвердження може бути проведено при вивченні генетичного матеріалу, що надходить з фетальних клітин, які отримують шляхом пункції навколоплідних вод, тест, відомий як амніоцентез.

Фото Фотолінія: Катерина_Кон

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Теми синдрому Патау

Соціальні мережі