border=0

Здоров'я »Ахондроплазія

Визначення ахондроплазії


Ахондроплазія - це генетичне захворювання , спадкове, в якому страждають хрящі, які покривають суглоби, що призводить до того, що кістки не розвиваються належним чином, що призводить до карликовості .


Ахондроплазія в основному впливає на розвиток кісток кінцівок, так що у людей, які страждають від неї, є селезінки і короткі ноги. По відношенню до голови і тулуба його розвиток практично нормальний, або що робить їх непропорційними.

Загалом, люди з ахондроплазією не вимірюють більше 1,30 метрів.


Незважаючи на те, що це захворювання, це захворювання не викликає жодного розумового порушення, тому IQ цих людей є абсолютно нормальним. Тривалість життя також є такою ж, як і для загального населення .

На додаток до карликовості існує кілька змін здоров'я, пов'язаних з ахондроплазією

Люди з ахондропластикою та коротким ростом мають ряд змін у розвитку тіла . До них відносяться:


- Зміни обличчя, головним чином видатного фронту і незначного розвитку мосту носа, що змушує його виглядати сплющеним.

- Схильність до розвитку рецидивуючого отиту, який може призвести до втрати слуху, якщо їх не лікувати правильно.

- Маленькі руки з маленькими, коротенькими пальцями. Багато разів відбувається поділ між середнім пальцем і безіменним пальцем, ця аномалія відома як рука в тризубі.

- Визначення нормальної кривизни шийного і поперекового відділів хребта, звуження каналу, розташованого всередині хребців, що поступається місцем спинного мозку.

- Надмірна вага часто зустрічається у людей з ахондроплазією, що сприяє розвитку таких розладів, як синдром обструктивного апное сну (SAOP) і остеоартрит, особливо на колінах.

- Малі ноги з опущеним мостом, що дає початок плоскої стопи.

Ризик ахондроплазії

Якщо приєднатися дві людини з ахондроплазією, є 75% шансів мати дитину з ахондроплазією, у свою чергу є шанс, що ця дитина має гомозиготну форму захворювання, що є формою доповнення. серйозність, яка смертельна.

Після об'єднання людини з ахондроплазією і людиною без розладу, існує 50% шанс, що потомство буде страждати від цієї хвороби.

У випадку, здавалося б, здорової пари, можливо, що в хромосомах відбувається мутація, і ця хвороба проявляється. Підраховано, що це трапляється випадково один раз на 20000 народжень.

Лікування ахондроплазії

Оскільки це генетичне захворювання, воно не має остаточного лікування , принаймні в цей час.

Є випробування, в яких було доведено, що постачають речовини, такі як гормон росту . Також було запропоновано проводити хірургічні втручання для подовження розмірів кісток , однак було б декілька втручань з великими ризиками, тому в цих випадках це не вважається можливим.

Найкращою стратегією проти цього захворювання є профілактика , для цього є генетичні тести, які дозволяють виявити ризик цього розладу, що виникає у потомства конкретної людини або партнера.

Фото: Fotolia - В'ячеслав Якобчук

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Теми в ахондроплазії

Соціальні мережі