border=0

Здоров'я »Синдром неміцного X.

Визначення синдрому тендітного X.


Це порушення генетичного походження, в якому страждає статева хромосома X. Його причиною є мутація гена, необхідного для того, щоб відбувався білок (відомий як FMRP), який втручається в розвиток мозку.


Як це проявляється

Цей розлад виявляється в ряді змін на рівні розвитку і поведінки, які починаються після народження.
До його основних функцій належать:

Затримка моторного розвитку. Діти з цим станом мають труднощі з мобілізацією та розмовою. Це діти, які не можуть обернутися, сісти, повзати або навіть ходити в тому віці, в якому вони повинні бути.


Проблеми навчання Можливі психічні розлади, починаючи від труднощів навчання і міркувань до легкого і тяжкого розумового відставання.

Труднощі для соціалізації . Діти, які постраждали від цього розладу, часто є гіперактивними, відволікаються і відчувають труднощі при зіткненні з очима або зверненні уваги.


Поведінкові розлади Можливо, пов'язані проблеми поведінки. Вони проявляються переважно як схильність до агресії або надмірної сором'язливості.

Фізичні зміни З фізичної точки зору, діти, які постраждали, не виявляють особливих фізичних рис у дитинстві, тому вони виглядають так само, як і будь-яка інша дитина. У стадії дорослої стадії можуть розвиватися головним чином видні лоб, великі вуха і плоскі ноги. Зіткнувшись з дуже тривожним дорослим з великими вухами, розумно вважати, що це індивід, який страждає від крихкого синдрому Х.

Чоловіки мають каріотип XY, тому вони мають тільки одну Х-хромосому, тоді як у ХХ жінок - дві. З цієї причини симптоми, як правило, більш важкі, коли синдром впливає на чоловіків.

Лікування цього стану

Як і інші генетичні захворювання, розлад не має остаточного лікування, оскільки неможливо замінити уражені Х-хромосоми.

Рання ідентифікація проблеми дозволяє здійснити декілька втручань, які допомагають індивідууму розвивати свій потенціал і мати найнижчий ступінь інвалідності . Ці заходи включають:

Рання стимуляція Вона ґрунтується на тому, щоб допомогти дитині набути такі навички, як ходьба, контроль постави і розмова.

Контроль поведінки. Багато дітей з цим розладом мають гіперактивність або деякий тип зміни аутистичного спектру, в цих випадках терапії пов'язані з тим, що полегшують взаємодію з іншими і інтегруються в навколишнє середовище. Цілком можливо, що в деяких випадках можуть бути застосовані специфічні способи лікування певної поведінки, включаючи психотерапію, когнітивну поведінкову терапію або навіть медикаментозну терапію.

Реабілітація Це важлива частина підтримки цих пацієнтів. Фізіотерапія намагається максимально усунути інвалідність і навчає виконувати різноманітні повсякденні заходи, такі як харчування, одягання, гігієна і навіть посади для виконання трудової діяльності без травм.

Фото Фотолінія: ellepigrafica

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Теми синдрому тендітного X.

Соціальні мережі