border=0

Здоров'я »Фенілкетонурія

Визначення фенілкетонурії


Це генетичне захворювання, яке характеризується відсутністю ферменту, необхідного для обробки фенілаланіну, амінокислоти, що входить до складу великої кількості білків .


Ця хвороба пов'язана з генетичною мутацією , тому ті, хто її має, мають її від народження. Фенілкетонурія не має вилікування, однак можна уникнути шкоди, яку вона завдає організму за допомогою належного медичного контролю.

Як це діагностується?

Це захворювання може бути діагностовано до появи симптомів через аналізи крові.

Оскільки це генетичне захворювання, ці тести слід проводити з моменту народження. Рутинні тести у новонароджених, які називаються тестуванням на п'яти, виконуються в декількох країнах. Цей тест дозволяє отримати зразок крові для дослідження декількох станів, у тому числі вродженого гіпотиреозу та фенілкетонурії.


У особливих випадках, наприклад, коли є історія хвороби, можна поставити діагноз до народження. Для цього виконуються генетичні дослідження зразка ДНК фетальних клітин, що знаходяться в амніотичній рідині, отримані шляхом пункції живота матері, відомої як амніоцентез.


Що таке лікування?

Захворювання не має лікувального лікування як такого. Тим не менш, можна вести абсолютно нормальне життя і не розвивати ускладнення, якщо ви приймаєте дієту, вільну від продуктів, що містять фенілаланін.

Цю дієту слід починати з моменту встановлення діагнозу. Якщо захворювання виявлено до народження, дієта повинна починатися під час вагітності . Ця дієта повинна суворо дотримуватися на все життя.

Фенілаланін присутній у кількох продуктах харчування, головним чином у молоці та молочних продуктах, яйцях, м'ясі, рибі, бобових та деяких горіхах, таких як горіхи. Він також присутній в деяких фруктах і овочах. Немовлят з фенілкетонурією не можуть годуватися груддю, рекомендується їм годувати формулу без фенілаланіну.

Обмеження цих продуктів змінюється в кожній людині, яка страждає від цієї проблеми. Зазвичай визначають швидкість росту, а також рівні фенілаланіну в крові, щоб краще регулювати кількість цієї амінокислоти, яка може бути безпечно проковтнута.

Ці обмеження можуть призвести до відсутності деяких поживних речовин, тому добавки часто повинні доповнюватися вітамінами.

Що станеться, якщо специфічна дієта не дотримується?

Присутність фенілаланіну в їжі має тенденцію накопичуватися, оскільки не може бути оброблена. Це викликає кілька змін в метаболізмі , головним чином у виробництві деяких нейромедіаторів.

Основні прояви фенілкетонурії виникають на рівні нервової системи і призводять до змін у поведінці і поведінці.

Це пов'язано з труднощами навчання, розумовою відсталістю, судом і повільним зростанням.

Фото: Fotolia - Джон

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Теми в фенілкетонурії

Соціальні мережі