border=0

Здоров'я »Прогерія

Визначення прогерії


Прогерія - рідкісне захворювання, яке характеризується передчасним старінням дітей . Ця назва походить від грецького слова geras, що означає старий.


Це хвороба, обумовлена ​​мутацією в гені, що змушує клітини ставати нестабільними і прискорюють процеси старіння з першого року життя. Це дуже рідко і зачіпає приблизно одного з кожних 8,000,000 дітей, народжених живими, існує зв'язок з расою, оскільки 97% випадків прогерії зустрічаються у білих дітей.

Дитина з прогерією зазвичай народжується нормально, але протягом першого року він може розвивати зміни в його розвитку і зростанні, особливо повільність у збільшенні ваги і росту, це може супроводжуватися іншими потрясіннями, як падіння волосся, збільшення розмір голови, який відомий як макроцефалія, в якій вени стають більш помітними, а також мало розвивається щелепа. Незважаючи на всі ці процеси, ці діти не мають розумової відсталості або розладів навчання і повністю усвідомлюють ці зміни.


Коли дитина стає старше, зміни, які спостерігаються у літніх людей, такі як погіршення стану шкіри з сухістю і схильністю до сонячних плям, випадання волосся, втрати зубів, болю. артикуляція, поява проблем при зорі і слуху.


Так само, як відбуваються зовнішні прояви, всередині організму також відбуваються зміни, характерні для старості, особливо розвиток інсулінорезистентності та артеріосклерозу, тому ці діти, як правило, мають високий кров'яний тиск і можуть навіть розвивати хвороби. Серцево-судинні події, такі як інфаркти, серцева недостатність і інсульти, у більшості випадків є причиною смерті цих дітей, що зазвичай відбувається у віці від 13 до 20 років.

Цей стан є дуже болючим для родини цих дітей, однак важливо підкреслити, що це не є спадковим захворюванням, тому немає необхідності пред'являти нові випадки в сім'ї, інші брати і сестри не ризикують страждати від нього, хвороба швидше пов'язана з генетичною аварією під час зачаття.

Для точного встановлення діагнозу цього захворювання проводять спеціальні генетичні дослідження для перевірки мутації в гені, відомому як LMNA.

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Теми в прогерії

Соціальні мережі