border=0

Здоров'я »Генетичні хвороби

Визначення генетичних захворювань


Генетичними захворюваннями є ті, які виникають в результаті змін в генах. Це фрагменти ДНК, які містять код, з якого у організмі виробляється певний білок.


Гени згруповані для формування хромосом , таким чином ми маємо, що хромосома містить кілька генів.

Як виробляються генетичні захворювання?

Зміни генів можуть статися через пошкодження або зміну підстави ДНК гена шляхом пошкодження, що впливає на два або більше генів, або на зміну однієї або декількох хромосом або їх частини.


Чим більше генів буде уражено, тим більше прояв буде.

Ці зміни можуть бути успадковані від одного або декількох батьків, хоча також можливо, що вони відбуваються в гені, який раніше був здоровим як наслідок мутації. Як тільки відбувається мутація, вона є незворотною і передається новим клітинам, які утворюються з ураженої клітини.

Іноді відбуваються зміни в генах, які проявляються до тих пір, поки не виникнуть екологічні умови, що сприяють їх прояву . Прикладом цього є діабет. Діти діабетиків мають зміни у своїх генах, що надає підвищений ризик страждання цим захворюванням . Розробка або не залежить від таких факторів, як спосіб життя, головним чином тип їжі, яку ви маєте, і фізична активність .


Як дізнатися, чи є ви носієм генетичної хвороби?

Кожна клітина містить пару кожного гена. Під час запліднення група генів від матері та батька об'єднана, так що кожна нова людина отримує два гени для отримання кожного білка.

Якщо ген одного з батьків зазнав мутації, то інший ген може забезпечити свою функцію, це призводить до того, що білок буде вироблений і дефект залишатиметься непоміченим. Ця умова відома як носій. Наприклад, у людини може бути дефектний ген, пов'язаний з такими захворюваннями, як гемофілія або кістозний фіброз, без розвитку будь-якого прояву захворювання.

Коли обидва гени батьків представляють зміни, син не має гена, який би продукував білок, який кодується цим геном, так що він не відбувається або відбувається ненормально, що призводить до прояву захворювання.

Можна провести ряд генетичних досліджень, які дозволяють виявити декілька типів генетичних захворювань.

Найбільш поширені захворювання

Є велика кількість, деякі з них настільки рідкісні, що відомі як рідкісні захворювання.

Найбільш поширеними є розлади, такі як синдром Дауна, ахондроплазія, м'язові дистрофії, кістозний фіброз, гемохроматоз, онтогенез недосконалий, нейрофіброматоз, гемофілія, таласемія, серед багатьох інших.

Рак також виникає в мутаціях в генах. У цьому випадку мутації сприяють умови навколишнього середовища, які ідентифікуються як фактори ризику для кожного типу раку. Прикладом цього є взаємозв'язок між звичкою до куріння сигарет і розвитком раку легенів, горла і сечового міхура.

Фото: Fotolia - fusionart

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Теми в генетичних захворюваннях

Соціальні мережі