border=0

Здоров'я »Синдром Тернера

Визначення синдрому Тернера


Синдром Тернера - це розлад генетичного походження, який вражає виключно жінок. Це пов'язано зі зміною статевих хромосом.


Походження цієї генетичної вади

У нормальних умовах кожна людина має 46 пар хромосом, однією з яких є сексуальна пара. Останній утворюється Х-хромосомою, а інший - Х у випадку жінок або Y у випадку людини.

Під час формування ембріона можливі мутації, які призводять до виникнення аномалій у реплікації статевих хромосом, що породжують індивідуума з однією статевою хромосомою, яка буде типу X, так що пара статевих хромосом залишається неповною (каріотип) XO).


Ці зміни не мають певної причини, вони вважаються помилками через випадкові мутації, тому їх не можна запобігти.

Основні прояви синдрому Тернера

Ця аномалія в статевих хромосомах впливає на фізіогноміку і фертильність хворого. Це генетично жіночі особи, тобто жінки, яким бракує Х-хромосоми.


Це призводить до виникнення ряду проявів, що включають короткий зріст, коротку шию зі складками, низьку імплантацію як вух, так і волосся, причому останні здатні досягати області шиї.

Іншою важливою групою проявів є гормональні порушення, пов'язані з недостатністю розвитку яєчників, або навіть відсутністю їх у меншій кількості випадків. Це може впливати на розвиток вторинних статевих ознак (зовнішній вигляд і зростання грудей, лобкові волосся, збільшення розмірів стегон і початок менструального циклу).

Жінки з цим станом мають більший ризик, ніж загальна популяція, які мають інші захворювання, головним чином, серцево-судинні розлади, такі як високий кров'яний тиск і ендокринні захворювання, такі як діабет і гіпотиреоз.

Цей розлад зазвичай не впливає на когнітивні здібності, жінки, які страждають від неї, зазвичай мають нормальний рівень інтелекту .

Хоча це неможливо вилікувати, жінки з синдромом Тернера можуть мати нормальне життя

Оскільки це генетична помилка, в даний час немає остаточного лікування, яке б дозволило включити в клітини відсутню Х-хромосому; однак, якщо можна діяти на наслідки їх відсутності, щоб мінімізувати їх прояви і дозволити цим жінкам вести нормальне життя.

Дві основні точки втручання лікування знаходяться в рості яєчників і гормональній функції.

З точки зору росту, дівчаток, які постраждали від цього захворювання, можна лікувати гормоном росту, щоб допомогти їм досягти середнього зросту у зрілому віці.

По відношенню до гормональної функції проводиться замісна естрогенна терапія, яка допомагає їм досягти нормального розвитку вторинних статевих ознак.

Фертильність скомпрометована, оскільки жінка з синдромом Тернера не овулює, тобто не виробляє яйцеклітини. Але завдяки методикам допоміжного запліднення , ці жінки можуть підтримувати вагітність і довести її до успішного завершення.

Фото Фотолінія: Аліла

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Теми синдрому Тернера

Соціальні мережі