border=0

Здоров'я »Остеогенез нездатний (кристалічні кістки)

Osteogenesis Imperfecta (Кришталеві кістки) - визначення, поняття і що є


Osteogenesis imperfecta - це генетичне захворювання, яке викликає змінну ступінь слабкості кісток, що сприяє появі переломів. Оскільки їхні прояви починаються в дитинстві, дітей, які страждають від неї, часто називають «кристалічними дітьми» .


Ця хвороба вражає одного з 20000 людей.

Чому виникає остеогенез імпельфа?

Osteogenesis imperfecta, як випливає з назви, обумовлена ​​зміною утворення кісткової тканини.

Люди, які постраждали від цього розладу, показують генетичну зміну, що призводить до аномальної продукції колагену , білка, необхідного для забезпечення міцності та гнучкості кістки. Колаген низької якості відповідає за кістку, не володіє необхідною стійкістю до виконання своєї підтримуючої функції.


Існує 8 різних типів недосконалого остеогенезу, які диференціюються за тяжкістю симптомів. Остеогенез недосконалого типу II є найбільш важким, зазвичай ті, хто страждає від цього, гинуть на початку дитинства .


Як виявляється недосконалість остеогенезу?

Люди з остеогенезом недосконалими, як правило, мають переломи, які з'являються з мінімальними травмами і навіть спонтанно. Ці переломи можуть виникати навіть під час пренатальної стадії, тобто до народження, і можуть спостерігатися під час пренатальних обстежень після шістнадцятої тижня вагітності при виконанні ультразвуку.

Повторні переломи викликають деформування кісток, що впливає на їх зростання. Це викликає такі прояви, як короткий ріст, такі деформації, як сколіоз, біль через стиснення нервів, що походять з спинного мозку, і проблеми, пов'язані з поганим розвитком порожнин.

Останній викликає глухоту внаслідок залучення кісткової структури, що оточує вухо, і переломів в осікулярном ланцюзі, розташованому в середньому вусі.

Іншими проявами є респіраторні проблеми, пов'язані з розладами грудної клітки, залученням зубного ряду і характерним проявом - блакитного кольору склери, що відповідає білій частині очей.

Ці ускладнення призводять до того, що ці пацієнти мають обмежене життя внаслідок інвалідності, викликаної цим станом.

Чи є у вас лікування?

Оскільки це генетичне захворювання, не існує остаточного засобу для лікування цього розладу .

Медикаментозне лікування спрямоване на лікування переломів, зміцнення кісток і запобігання виникненню ускладнень. Ці пацієнти зазвичай вимагають операції для лікування переломів, що може вимагати заміни суглоба протезом.

Необхідно вести ретельне і постійне реабілітаційне лікування, бажано з діяльністю в басейні, а також адаптувати ортопедичні елементи, які допомагають людині легше рухатися.

Сім'ї, в яких виникає захворювання, повинні отримувати рекомендації від лікаря, що спеціалізується на генетиці , щоб встановити ризик того, що пара повинна зачати дитину з цим захворюванням. Однак, можливо, що батьки, які не мають цього захворювання і не є носіями, хворіють дітьми через спонтанні мутації в своїх яйцях або спермі.

Фото: Fotolia - magicmine

Автор: Марія Пас де Андраде | + QUOTE
Предмети остеогенезу, недосконалі (кристалічні кістки)

Соціальні мережі